以气促起病的新生儿联合氧化磷酸化障碍10型1例-临床诊疗知识库

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作者：

付欣睿；荣箫

来源：

中华围产医学杂志 2022 年 25卷 9期

标签：

线粒体疾病酸中毒，乳酸性 RNA结合蛋白质类遗传变异全外显子组测序婴儿，新生 Mitochondrial diseases Acidosis, Lactic RNA-binding proteins Genetic variation Whole exome sequencing Infant, newborn

本例患儿为足月小样儿，生后1周以气促起病，临床表现为反复的乳酸性酸中毒，全外显子组测序发现 MTO1基因c.1640C>T（p.A547V）和c.1274delG（p.G425Efs*23）复合杂合变异，诊断为联合氧化磷酸化障碍10型，因合并肺炎克雷伯菌败血症，于日龄41 d死亡。联合氧化磷酸化障碍10型属于线粒体病，为常染色体隐性遗传病，新生儿期起病者预后差，暂无特效治疗。本例患儿 MTO1基因的c.1640C>T和c.1274delG复合杂合变异，均为新发变异，扩大了 MTO1基因变异谱。

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