NLRC4基因变异致自身炎症反应伴婴幼儿小肠结肠炎新生儿期发病1例-临床诊疗知识库

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作者：

程萍；孙慧清；余增渊；李明超；李利锋

来源：

中华围产医学杂志 2022 年 25卷 12期

标签：

小肠结肠炎全身炎症反应综合征钙结合蛋白质类 CARD信号接头蛋白质类遗传变异婴儿，新生 Enterocolitis Systemic inflammatory response syndrome Calcium-binding proteins CARD signaling adaptor proteins Genetic variation Infant, newborn

本文报道1例 NLRC4基因变异导致的新生儿期发病的自身炎症反应伴婴幼儿小肠结肠炎（autoinflammation with infantile enterocolitis，AIFEC）患儿。患儿男，新生儿期发病，表现为反复发热、皮疹、肝脾大和小肠结肠炎，实验室检查显示铁蛋白、C-反应蛋白等升高，并发巨噬细胞活化综合征。抗感染治疗效果差。全外显子组测序提示 NLRC4基因c.1021G>C（p.Val341Leu）新发杂合变异，诊断AIFEC。AIFEC罕见，在新生儿期即可发病，可通过全外显子组测序明确诊断，该病目前尚无有效治疗方法。

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