目的 探讨我国儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床及实验室检查特点.方法 回顾性分析217例HLH患儿的临床及实验室检查资料.结果 217例患儿中男女比例为1.11∶1,中位发病年龄为3岁5个月(6个月～16岁9个月),发病高峰年龄为1～5岁(占61.3％).感染相关HLH最多见(占77％,其中92.2％为EB病毒感染),其余为肿瘤相关HLH、自身免疫性疾病相关HLH等.临床以持续高热(100.0％)、肝脏肿大(92.6％)、脾脏肿大(88.4％)为突出表现,超过半数患儿有中枢神经系统及呼吸系统受累表现.实验室检查结果显示铁蛋白升高最为显著(98.0％),其次为骨髓噬血现象(90.7％)及凝血功能障碍(76.5％);所有患儿均有不同程度的肝功能损害;外周血淋巴细胞分类异常常见.结论 HLH是一组异质性疾病,病因及临床表现多样;HLH-2004诊断方案对于诊断HLH有其理论基础及临床可操作性;肝功能损害相关指标、外周血淋巴细胞分类、中枢神经系统和呼吸系统受累表现对HLH的诊断具有参考价值.
作者：肖莉；管贤敏；孟岩；苏庸春；宪莹；肖剑文；崔颖慧；于洁
来源：中华血液学杂志 2014 年 35卷 7期
