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结节性硬化症是一种累及多器官、多系统的常染色体显性遗传病,累及肾脏时主要表现为肾脏血管平滑肌脂肪瘤.该肿瘤多发、生长速度快、易出血,是成年结节性硬化症的最常见死因.该病发病率低,国内同行对其认知不足,诊断和治疗缺乏规范化.国内近期制定了结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的诊治专家共识,填补了该领域的空白.随着精准医学的发展,这类疾病的诊治也在不断进步.
作者:李汉忠;张玉石
来源:中华外科杂志 2017 年 55卷 12期
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