目的：探讨中国汉族人群蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型（ PTPN22）基因多态性（PTPN22 R620W 和 PTPN22 R263Q）与肺结核发病的关系，并分析影响肺结核发病的环境因素。方法采用病例对照研究设计，用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测235例病例和251例对照的 PTPN22基因 R620W 和 R263Q 位点的基因型分布；对肺结核相关环境因素进行问卷调查，进行单因素和多因素 Logistic 回归分析，比较两组基因型和等位基因频率。结果 R620W （C1858T）：CC、CT、TT 基因型在病例组和对照组的分布频率分别为233（99.15％）、2（0.85％）、0（0％）和240（95.62％）、11（4.38％）、0（0％）；C 和 T 等位基因在病例组和对照组的频率之比为0.19（0.43％/2.19％），OR＝0.19，95％ CI 为0.07~0.35；R263Q（G788A）：GG、GA、AA 基因型在病例组和对照组的分布频率分别为218（92.77％）、17（7.31％）、0（0％）和248（98.71％）、3（1.29％）、0（0％）；G 和 A 等位基因在病例组和对照组的频率之比为6.03（3.62％/0.60％），OR ＝6.03，95％ CI为2.12~18.38。结论 PTPN22基因 R263Q GG 基因型可能是中国汉族人的肺结核易感基因型。
作者：石学香；杨本付；王忠东；林丹；王瑞
来源：中华微生物学和免疫学杂志 2014 年 12期
