目的 探讨和了解骨髓巨核细胞异形性改变在CML、ET、PV 伴骨髓纤维组织增生中的诊断意义,分析BCR-ABL 融合基因和JAK2V617 突变对巨核细胞形态的影响及临床意义.方法 收集山西医科大学第二临床医学院2009 年1 月至2012 年8 月诊治的CML、ET、PV 患者的外周血常规检查和骨髓活检切片资料并进行回顾性分析,将骨髓巨核细胞形态分为七类,分别为Ⅰ型(单个核型)、Ⅱ型(多个核型)、Ⅲ型(多分叶型)、Ⅳ型(分叶不好型)、Ⅴ型(大核小核型)、Ⅵ型(巨核细胞簇)、Ⅶ型(骨小梁旁型).观察骨髓切片中巨核细胞,通过卡方检验方法分析CML 融合基因B3a2、B2a2,ET、PV JAK2V617F 突变对巨核细胞形态影响的差异.结果 各组巨核细胞均伴异形性改变,CML B3a2-1 与B3a2-0、ETJAK2V617F(-)-1 与JAK2V617F(-)-0、PV 组巨核细胞差异无统计学意义(P > 0.05).骨小梁旁巨核细胞在ET JAK2V617F(+)-1 与JAK2V617F(+)-0 组有统计学差异(P = 0.000)、巨核细胞簇分别在CML B2a2-1 与B2a2-0 组、ET JAK2V617F(+)-1 与JAK2V617F(+)-0组有统计学差异(P = 0.024,0.030).结论 CML-B2a2 型、ET、PV 中JAK2V617F 突变伴骨髓纤维组织率高.巨核细胞簇和骨小梁旁巨核细胞、巨核细胞簇分别对B2a2、JAK2V617F突变伴骨纤程度轻微时有一定的早期诊断意义.

作者：梁志鹏；杨波；杨英

来源：中华细胞与干细胞杂志（电子版） 2013 年 3卷 1期