目的 总结分析蓝色橡皮大疱痣综合征(BRBNS)的临床特征.方法 回顾性分析2001年来收治的4例和国内文献报道的30例BRBNS患者的临床资料,总结比较BRBNS的临床表现、家族史、内镜和影像学检查、病变部位、治疗方式、随访情况等.结果 BRBNS患者男女比例为1.8∶1,中位年龄为19.5岁.33例(97.1％)患者有消化道出血表现,发现消化道出血的中位年龄为9.0岁,其中9例(27.3％)以贫血为首发症状,1例并发肠套叠、肠坏死,同时伴有腹痛.2例患者有家族史.内镜和影像学检查以胃镜(85.3％)、结肠镜(73.5％)检出为主.病变主要累及皮肤(100.0％)和消化道(97.1％),其中在消化道的分布依次为胃(64.7％)、小肠(64.7％)、结直肠(58.8％)、食管(29.4％).治疗方法包括对症治疗、内镜治疗、外科手术等,内镜治疗多选用套扎、电凝电切,其中6例行内镜治疗的患者及4例行外科手术的患者短期随访未再出现消化道出血.结论 BRBNS病变主要累及皮肤和消化道,绝大多数并发消化道出血,内镜治疗和外科手术是目前疗效较好的治疗消化道出血的方式.
作者：王艳芝；杨云生；蔡逢春；李闻；窦艳；李贞；郭明洲
来源：中华消化杂志 2012 年 32卷 11期
