目的 探讨干扰素调节因子5(IRF5)、维生素D受体(VDR)、β防御素1和 TLR4的基因多态性与汉族人群CD易感性的关系.方法 收集2007年1月至2011年5月就诊的158例CD患者与246名健康体格检查者的资料与血清标本.采用高通量质谱分析方法对 IRF5、VDR、β防御素1和TLR4这4个基因的14个标签单核苷酸多态性(SNP)的基因型进行检测.CD组与健康对照组率的比较采用卡方检验.应用多因子降维法(MDR)对上述候选基因之间的联合作用与CD易感性的关系进行分析.结果 基于等位基因或基因型的关联分析均未发现 IRF5、VDR、β防御素1和 TLR4这4个候选基因与CD易感性相关(P均> 0 .05).基于单体型的关联分析显示 ,IRF5基因单体型区域中的GTACC单体型在CD组与健康对照组中出现的频率分别为0 .046和0 .089 ,差异有统计学意义(χ2 =5 .223 ,P=0 .022 3).基因型与临床表型的分析结果显示 ,CD患者β防御素1基因rs2978880的基因型分别为C/C ,C/T , T/T ,有手术史的分布频率分别为0 .235、0 .603、0 .162 ,无手术史的分别为0 .482、0 .388、0 .129 ,其中C/C等位基因型患者的肠道手术风险相对较低(χ2 =10 .065 ,P=0 .006).MDR分析未发现上述基因位点与CD易感性之间存在交互作用(P均>0 .05).结论 IRF5的GTACC单体型与汉族CD人群的易感性相关

作者：李攀；沈冰冰；吕红；杨红；杨晓鸥；钱家鸣

来源：中华消化杂志 2015 年 35卷 10期