目的在1个Brugada综合征病人发现特殊的心电图表现:胸前导联ST段呈上斜形抬高,凸面向上,无明显J波,无右束支阻滞(RBBB).对其家系进行了临床调查及SCN5A基因(编码心脏电压门控Na+通道蛋白α亚单位基因)突变检测,分析其临床及分子遗传学特征.方法家系临床调查包括收集所有15个家系成员的病史资料及进行常规体格检查,12导联心电图、超声心动图、X光胸片检查等.采用PCR-单链构象多态性技术(SSCP)结合DNA序列测定证实,对病人SCN5A的全部28个外显子进行突变检测.结果所有成员均无器质性心脏病的证据,先证者有晕厥病史,并被记录到频发极短配对间期的室性早搏、多形室性心动过速及心室颤动,而其他家族成员均无晕厥或猝死病史,先证者的1个儿子及侄儿与其静息心电图表现相似.基因突变检测未能在病人的SCN5A基殷中发现遗传缺陷.结论发现了一种特殊的Brugada心电图模式,对目前Brugada综合征诊断标准提出质疑,并提示存在遗传不均一性,SCN5A可能不是惟一的致病基因.
作者：孟素荣；陈哲明；彭健；李曦；赵永忠；崔英凯
来源：中华心律失常学杂志 2003 年 7卷 6期
