目的探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因S447X和胆固醇酯转运蛋白(CETP) TaqIB与冠心病的关系.方法对249例经冠状动脉造影证实为冠心病的患者及167例经冠状动脉造影证实无冠状动脉病变的对照者进行研究,采用酶法测定血脂各项水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析LPL基因中S447X及CETP基因中TaqIB的基因多态性.结果冠心病组与对照组比较,LPL S447X和CETP TaqIB基因型与等位基因频率分布无显著性差异,P>0.05.甘油三酯≥1.7 mmol/L时,B2B2组高密度脂蛋白胆固醇水平升高,P<0.05.甘油三酯<1.7 mmol/L时, SX/XX组血脂各项与SS组比较均有显著性差异,P<0.05;B2B2组高密度脂蛋白胆固醇水平升高, P<0.05.在B1B1基因型中,当S突变为X时,血浆总胆固醇和甘油三酯水平明显降低,P<0.05;在B1B2基因型中,当S突变为X时,血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平下降,P<0.05;在B2B2基因型中,当S突变为X时,血浆高密度脂蛋白胆固醇水平明显升高,P<0.01.结论 S、X、B1 、B2等位基因频率的分布在冠心病组及对照组之间无明显差异.
作者：秦勤；赵炳让；耿婕；李颖莉；崔让庄；毛用敏；惠汝太
来源：中华心血管病杂志 2004 年 32卷 6期
