目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter 1,ABCA1)基因R219K及M883I单核苷酸多态性(SNP)位点与脂代谢和冠心病(coronary heart disease, CHD)易感性的关系.方法以医院为基础的病例-对照研究.经冠状动脉造影确诊的冠心病病例224例,同一地区正常对照248例.分别以PCR-RFLP和PIRA-PCR对ABCA1第219密码子G→A(Arg219Lys)和第883 G→A(Met883Ile)密码子多态进行检测,比较不同基因型与个体血脂水平和冠心病患病风险的关系.结果吸烟、高血压和高血糖是冠心病的独立危险因素.与携带219RR基因型者比较,携带至少1个219K等位基因者(即RK和KK基因型)冠心病患病风险显著降低59
作者：孙屏；薄小萍；郭冬平；李晓宇；胡志斌；王君；李肖蓉；范乐明；陈琪
来源：中华心血管病杂志 2005 年 33卷 7期
