目的 对112例中国冠心病患者行ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因筛选以发现新的单核苷酸多态性(SNP),并对先证者家系进行调查确定其意义.方法 用聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性分析(SSCP)-DNA测序及限制性酶切发现ABCA1基因新的SNP,进一步对先证者家系的16位成员进行血脂检查、基因组DNA提取及限制性酶切分析.结果 M233V是一个新发现的ABCA1基因SNP,此位点在外显子7,cDNA位置为A1092G,并导致233位氨基酸由甲硫氨酸转变为缬氨酸(M233V).16位家族成员中发现5例存在M233V SNP位点改变,且均为AG型改变.结论 中国人中存在新发现的ABCA1基因M233V SNP,家系调查显示M233V SNP中AA型分布频率最高,AG型次之,AG型SNP的发生具有家族倾向性.
作者：郭志刚；王琦光；赖文岩；查政；刘亚洋；吴平生
来源：中华心血管病杂志 2006 年 34卷 12期
