目的 探讨三磷酸腺苷结合转运蛋白G2 (ABCG2)基因rs2231142位点单核苷酸多态性与高尿酸血症的相关性.方法 筛选2013年1月至2015年6月收治的高尿酸血症患者和体检者,留取外周静脉血,采用全自动生化分析仪测外周血的尿酸、肌酐、血压、血糖、血脂等指标.采用配对设计,分析血脂、高血压和高血糖以及受试者的性别和肌酐清除率对ABCG2基因rs2231142位点与高尿酸血症相关性的影响.结果 rs2231142位点的A等位基因为高尿酸血症的关联因素(OR=3.38,95％ CI:2.08～5.48),且该等位基因对高尿酸血症的影响与高血糖、高血压、高胆固醇血症及高低密度脂蛋白血症相独立.配对Logistic回归分析结果表明,男性CA基因型和AA基因型的相对风险均高于女性;在慢性肾脏病1、2期,rs2231142位点的A等位基因为高尿酸血症的危险因素.结论 ABCG2基因的rs2231142位点与高尿酸血症关联密切,该位点的A等位基因容易导致高尿酸血症,且A等位基因与高尿酸血症的关系与血糖、血压独立.此外,性别与肌酐清除率是该等位基因与高尿酸血症相关性的修饰因素.
作者：王德；杨立民
来源：中国医师杂志 2016 年 18卷 10期
