目的心房颤动(房颤)与缓慢型延迟整流钾离子流(IKs)密切相关,该研究探讨房颤与IKs相关基因KCNQ1、KCNE1及KCNE4单核苷酸多态性(SNP)的相关性.方法采用关联分析,入选汉族对象,房颤病例142例,社区对照120例,病区对照118例.选择亚洲人群特异的非同义SNP KCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N,对KCNE4基因进行测序,以发现可能存在的SNP.采用限制性内切酶片段长度多态性法确定基因型.结果 KCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N在汉族社区人群中的频率(少见等位基因频率)分别为0.079、0、0.042、0.317、0.004,未证实这些SNP与房颤相关.在KCNE4基因中发现E145D多态,在汉族社区人群中频率高达0.271,logistic回归分析与房颤显著相关(OR＝1.66,P＝0.044).结论 KCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N多态性与房颤无关,KCNE4 E145D与房颤有关,其对IKs的功能影响值得进一步研究.
作者：曾治宇；浦介麟；谭琛；滕思勇；陈剑虹；宿少勇；周晓阳；张澍；李一石；王方正；顾东风
来源：中华心血管病杂志 2005 年 33卷 11期
