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目的 探讨22q11微缺失综合征与先天性心脏病的关系.方法 应用荧光原位杂交(FISH) 技术,对207例不同表型的临床疑似患者的外周血标本进行22q11微缺失的检测.分析22q11微缺失综合征患者的超声心动图特征,并对部分复杂先天性心脏病患者行心导管检查.结果 共确诊22q11微缺失综合征患者39例.22q11微缺失综合征的患病率在非综合征性先天性心脏病患者中为1.6

作者:秦玉峰;解春红;杨建滨;吴鼎文;邵洁;赵正言

来源:中华心血管病杂志 2011 年 39卷 7期

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作者:
秦玉峰;解春红;杨建滨;吴鼎文;邵洁;赵正言
来源:
中华心血管病杂志 2011 年 39卷 7期
标签:
染色体缺失 心脏缺损,先天性 疾病特征 Chromosome deletion Heart defects,congenital Disease attributes
目的 探讨22q11微缺失综合征与先天性心脏病的关系.方法 应用荧光原位杂交(FISH) 技术,对207例不同表型的临床疑似患者的外周血标本进行22q11微缺失的检测.分析22q11微缺失综合征患者的超声心动图特征,并对部分复杂先天性心脏病患者行心导管检查.结果 共确诊22q11微缺失综合征患者39例.22q11微缺失综合征的患病率在非综合征性先天性心脏病患者中为1.6