目的 分析心血管专科医院因胸痛就诊的患者中家族性高胆固醇血症(FH)的检出情况及临床特征.方法 连续人选了2011年3月至2016年12月因胸痛就诊于阜外医院血脂中心行选择性冠状动脉造影检查的9 908例患者,平均年龄为(56.6±11.1)岁,其中6 782例(68.4％)为男性.按照荷兰临床脂质网络标准,将入选者分为FH组(271例)和非FH组(9 637例),回顾性分析比较两组患者间血脂水平、冠心病患病情况及调脂治疗情况的差异.结果 通过荷兰临床脂质网络标准,入选的患者中2.7％(271/9 908)被诊断为FH.FH组中早发冠心病(指女性＜60岁,男性＜55岁)的比例占70.2％ (201/271),非FH组中早发冠心病比例占44.5％(4 287/9 637),其差异有统计学意义(x2=93.738,P＜O.001).FH组患者的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平高于非FH组[TC:(6.74±2.48) mmol/L比(4.15± 1.10) mmol/L;LDL-C:(4.53±2.39) mmol/L比(2.52±0.97)mmol/L;t值分别为19.403、22.233,P均＜0.001];此外,FH组中84.9％(230/271)的患者经过不同强度他汀药物调脂治疗,但是无1例患者LDL-C水平低于2.6 mmol/L.结论 中国人群FH患者检出率较低,其早发冠心病比例高,血脂水平高,但调脂治疗达标率低.因此,对FH患者需早期诊断及强化治疗.

作者：张惠雯；李莎；郭远林；朱成刚；吴娜琼；刘庚；董倩；孙静；李建军

来源：中华心血管病杂志 2018 年 46卷 2期