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为了研究在无内含子22倒位的甲型血友病中的FⅧ基因的基他遗传性点突变。应用变性梯度凝胶电泳（DGGE）、单链构象多态性（SSCP）对51例无内含子22倒位的甲型血友病患者的FⅧ基因外显子14 3＇侧进行研究。结果发现一例遗传性点突变，密码子1680 TAT（酪）→TGT(半胱）的突变。阐明甲型血友病的点突变有助于了解FⅧ蛋白各功能域的精细功能，为甲型血友病家系携带者检测和产前诊断提供一种有价值的方法。
来源：中华血液学杂志 1996 年 17卷 9期
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