凝血因子Ⅷ基因的第8号和第14号外显子的3＇端编码F Ⅷ的重要功能区，涉及凝血酶的激活、蛋白C的降解灭活及与vWF结合。应用PCR和变性梯度凝胶电泳（Denaturing gradient gel electrophoresis, DGGE)技术，研究了28例血友病甲患者F Ⅷ基因的这两个外显子，发现一例轻型血友病甲患考F Ⅷ基因第8号外显子的DGGE行为发生了改变，经双脱氧链终止法测序证实，该外显子发生了单个碱基的置换：T（GAT）→G（GAG）,导致Asp349Glu。
来源：中华血液学杂志 1996 年 17卷 9期
