为研究血友病甲发病的分子机理，应用聚合酶链反应（PCR）结合限制性内切酶TaqⅠ酶切分析和PCR结合变性梯度凝胶电泳（PCR-DGGE），分别研究了74名中国血友病甲患者FⅧ基因外显子18、22~24、26和外显子8与14的3'端的基因突变情况，结果检测到一例基因突变，该突变位于第24号外显子2209位密码子，CGA-TGA，导致了终止密码子的产生。PCR-DGGE发现2例基因突变。分别位于外显子8的349位密码子，GAT-GAG，导致Asp 349Glu和外显子14的1689位密码子，CGC-TGC，使Arg 1689Cys。血友病甲基因突变的研究将有助于开展遗传咨询和产前诊断工作。
作者：阮长耿；李震宇；王泳；傅建新；万海英；张威；顾建明
来源：中华医学遗传学杂志 1997 年 14卷 5期
