目的了解缺血性心脑血管病患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的变化,分析该变化与Hcy代谢相关酶基因变异的相关性.方法用高效液相色谱结合荧光检测法测定80名正常人,86例脑梗死,66例心肌梗死患者血浆总同型半胱氨酸(tHcy)浓度,分析血浆tHcy水平与缺血性心脑血管疾病与胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T三种Hcy代谢相关酶基因突变之间的相关性.结果缺血性心脑血管病患者血浆tHcy水平[脑梗死组(19.59±10.65)μmol/L,心肌梗死组(21.13±9.57)μmol/L]较正常对照组[(13.73±4.78)μmol/L]显著升高(P<0.05);MTHFR C677T纯合突变者血浆tHcy水平无论在正常对照组或患者组均较野生型及杂合突变者明显升高(P<0.05).MS A2756G,CBS 844 ins68基因突变者血浆tHcy水平差异无显著性.结论高Hcy血症是缺血性心脑血管病的重要危险因子,MTHFR C677T纯合突变可能是导致血浆Hcy水平轻、中度增高的遗传决定簇.
作者：张广森；戴崇文
来源：中华血液学杂志 2002 年 23卷 3期
