目的对一个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行FⅤ基因突变的检测.方法用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FⅤ促凝活性(FⅤ:C)和FⅤ抗原(FⅤ:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者F Ⅴ基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.突变位点经限制性内切酶分析证实.结果先证者APTT 249.2 s,PT 46.6 s,TT 17.9 s,Fg 3.42g/L,F Ⅴ:C 0.1
作者：周荣富；傅启华；徐修才；王文斌；武文漫；丁秋兰；谢爽；翟志敏；胡翊群；王学锋；吴竞生；王鸿利
来源：中华血液学杂志 2005 年 26卷 3期
