目的 探讨慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)/高嗜酸粒细胞综合征(HES)的临床和实验室特征.方法 回顾性分析20例CEL/HES患者,用筑巢式RT-PCR方法检测FIP1L1-PDGFRA融合基因;等位基因特异性聚合酶链反应(ASP-PCR)联合测序分析检测JAK2 V617F,PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)检测JAK2 V617F突变状态;PCR法检测TCRγ/重排.比较CEL与HES的临床和实验室特征.结果 20例患者男:女为19:1,中位年龄33(20～57)岁.12例FIP1L1-PDGFRA检测阳性,测序证实FIP1L1断裂位点位于内含子10～12,PDGFRA断裂位点位于外显子12.1例HES患者存在JAK2 V617F,突变状态分析显示为杂合子突变.6例检出TCRγ基因重排,其中CEL 4例,HES 2例.CEL患者以呼吸道症状起病者多见,易合并循环系统损害及神经系统症状.CEL患者脾脏肿大发生率明显高于HES(分别为92.5
作者：张悦；于明华；徐世才；杨琳；于阳；郝玉书；肖志坚
来源：中华血液学杂志 2008 年 29卷 1期
