目的 分析健康正常人、骨髓增生异常综合征(MDS)和再生障碍件贫血(AA)患者HFE基因突变的频率并探讨其与铁代谢和铁过载脏器功能受损相关指标的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)联合测序分析的方法检测271例MDS患者、402例从患者和1615名健康正常对照的HFE基因H63D和C282Y突变,并比较未输注红细胞的MDS和AA患者HFE基因突变组与未突变组的铁代谢指标和铁过载脏器功能受损相关指标.结果 271例MDS患者、402例AA患者及1615名正常对照中均未发现HFE基因C282Y突变及C282Y和H63D复合突变.MDS患者H63D突变率为4.1
作者：聂玲；艾晓非；郑以州；李庆华；杨琳；肖志坚
来源：中华血液学杂志 2009 年 30卷 4期
