目的 调查重庆市学龄前儿童α地中海贫血(α地贫)基因的携带率、突变类型及分布特征.方法 以整群随机抽样的方法选取重庆市户籍1 057名学龄前儿童为研究对象,采用全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析,采用醋酸纤维薄膜电泳和碱变性试验分析血红蛋白各组分,并对所有样本进行α地贫基因分析.结果 1 057名儿童中α地贫基因携带者55例,等位基因55个,α地贫的基因携带率为5.20％.在55例α地贫基因携带者中,共检出5种缺失型α地贫,最常见的三种依次为:-α3.7(54.55％)、--SEA(18.18％)和-α4.2(9.08％);检出8种非缺失型α地贫,包括1例Hb Quong Sze和7例α珠蛋白基因新突变.检出α三联体24例,人群基因携带率为2.55％.发现2例发生在α珠蛋白基因上的异常血红蛋白病Hb J-Wenchang-Wuming和Hb Arya,首次在中国人中发现并报道Hb Arya.结论 该研究阐明了重庆市α地贫的人群携带率和详细的基因突变种类,首次报道了重庆市人群中α三联体的携带率.研究资料为该地区的遗传咨询和儿童将来的婚育指导提供依据.
作者：于洁；宪莹；姚秀云；肖剑文；刘海燕；陈仕平；张磊；张渝美；秦蓁子
来源：中华血液学杂志 2014 年 35卷 5期
