目的 调查重庆市汉族儿童β-地中海贫血(β-地贫,β-Thal)的基因携带率及其突变基因类型和频率分布.方法 以全自动血细胞分析仪、醋酸纤维素薄膜电泳和胎儿血红蛋白(HbF)碱变性试验对1726例重庆市汉族儿童进行β-地贫血液学筛查,以平均红细胞体积(MCV)＜80 fl和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH) ＜27 pg,血红蛋白A2 (HbA2) ＞3.3％和(或)HbF＞ 2％为β-地贫的初筛指标.初筛阳性者进行β-地贫基因分析.结果 1726例样本中检出24例β-地贫杂合子,1例β-地贫双重杂合子,等位基因数26个,人群中β-地贫的基因携带率为1.51％.1726例外周静脉血标本经血液学参数分析,β-地贫初筛指标阳性者为164例,β-地贫初筛阳性率为9.50％(164/1726).25例β-地贫携带者中,共检出6种突变基因,最常见的4种依次是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17 、βE(CD26),此4种突变型占全部突变基因的88.00％,是本地区的主要突变种类.此外,还发现1例5'UTR; +43-+40(-AAAC)国内少见突变,并首次在中国人中发现异常血红蛋白Hb Zurich.结论 重庆地区是国内β-地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,应加强儿童β-地贫的血液学表型筛查和基因型的诊断.
作者：姚秀云；张渝美；秦蓁子；繁荣；邹琳；陈仕平；张磊；谢茜；钟晓芸
来源：中华儿科杂志 2013 年 51卷 7期
