目的 探讨中性粒细胞白血病(CNL)患者CSF3R、ASXL1、SETBP1、JAK2 V617F和CALR基因突变情况.方法 依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对12例临床疑诊“CNL”患者进行回顾性诊断.采用直接测序法检测CSF3R、ASXL1、SETBP1和CALR基因突变,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2 V617F突变.结果 6例确诊为CNL,2例诊断为意义未明的单克隆免疫球蛋白病(MGUS)伴CNL表现,4例诊断为感染、炎症或肿瘤继发的反应性中性粒细胞增多.6例CNL患者均伴有CSF3R T618I突变,其中1例为CSF3R单独突变,4例合并ASXL1及SETBP1突变,1例合并CALR突变(c.1154-1155insTTGTC).2例MGUS伴CNL表现及4例反应性中性粒细胞增多患者均不伴有CSF3R、ASXL1、SETBP1或CALR基因突变.所有患者均无JAK2 V617F突变.结论 CSF3R、ASXL1和SETBP1基因突变是CNL患者常见的基因突变,以CSF3R T618I最为常见.将CSF3R、ASXL1和SETBP1基因突变的检测纳入CNL诊断标准可以提高诊断的准确性.
作者：崔亚娟；李冰；江倩；徐泽锋；秦铁军；张培红；张悦；肖志坚
来源：中华血液学杂志 2014 年 35卷 12期
