目的 观察地西他滨联合预激方案再诱导治疗伴DNA甲基转移酶(DNMT3A)基因突变的复发难治正常核型急性髓系白血病(CN-AML)的疗效.方法 回顾性分析2011年4月至2014年10月接受地西他滨联合预激方案再诱导治疗的53例复发或难治CN-AML患者的临床特征及对地西他滨联合预激方案的治疗反应,其中伴DNMT3A基因突变(DNMT3A+)24例,不伴DNMT3A基因突变(DNMT3A-)29例.结果 DNMT3A+组患者中位年龄为46(26～68)岁,与DNMT3A-组差异无统计学意义,WBC中位数19.5 (0.5～218.5)×109/L,骨髓原始细胞中位数0.635(0.020～0.920),较DNMT3A-组高,但差异亦无统计学意义(P值均＞0.05).DNMT3A+患者对地西他滨联合预激方案治疗的总体反应率(ORR)达62.50％,完全缓解(CR)率为54.17％,DNMT3A组分别为48.28％和37.93％,两组相比差异无统计学意义(P值分别为0.407、0.277).两组患者应用地西他滨联合预激方案再诱导治疗的不良反应类似.53例患者中,共有29例患者伴有FLT3-ITD突变,FLT3-ITD+/DNMT3A+组(14例)与FLT3-ITD+/DNMT3A-组(15例)的ORR及CR率差异有统计学意义(P值分别为0.040、0.042).DNMT3A+组与DNMT3A-组1年总生存(OS)率分别为59.58％和54.09％,差异无统计学意义(P=0.438).后期25例患者行异基因造血干细胞移植,DNMT3A+ CN-AML患者1年OS率

作者：孙妍珺；徐杨；吴德沛；沈宏杰；杨贞；仇惠英；陈苏宁；孙爱宁

来源：中华血液学杂志 2015 年 36卷 12期