目的 探讨t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病(AML)的生物学及临床特征、疗效及预后.方法 回顾性分析2009年1月至2014年12月北京大学人民医院收治的9例初诊t(16;21)(p11;q22)AML患者临床资料,并汇总国外文献报道的42例患者,采用Kaplan-Meier法进行生存分析.结果 9例t(16;21)(p11;q22)AML占同期AML患者的0.66％.9例患者中,男4例,女5例.FAB分型:M11例、M25例、M41例、M52例;其中3例在诊断时形态学可见空泡形成.免疫表型除表达髓系CD117、CD13、CD33及CD34外,均表达CD56.染色体G显带分析均可见t(16;21)(p11;q22),5例伴有复杂核型.所有患者均可检测到TLS/FUS-ERG融合基因.9例化疗后均获完全缓解(CR).2例仅接受化疗的患者分别于诊断后5和16个月复发,并于10和27个月死亡.7例于缓解后接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),中位生存21(11～46)个月.汇总文献报道的42例成人t(16;21)(p11;q22)AML患者,其中单纯化疗组27例,HSCT组15例,两组患者中位生存期分别为10(95％CI1～17)个月及18(95％CI2～76)个月,差异有统计学意义(P＜0.001).结论 t(16;21)(p11;q22)AML是一类少见的AML,其具有特殊的形态及免疫表型特点,总体预后差,allo-HSCT治疗可改善其预后,推荐首次CR后行allo-HSCT治疗.

作者：欧阳敏；许兰平；王昱；主鸿鹄；秦亚溱；赖悦云；刘艳荣；江滨；黄晓军

来源：中华血液学杂志 2016 年 37卷 3期