目的 评价JAK2、MPL和CALR基因突变在中国原发性骨髓纤维化(PMF)患者中的预后意义.方法 回顾性分析402例PMF患者的临床资料及JAK2、MPL和CALR基因突变,应用Kaplan-Meier、Log-rank和Cox回归模型进行相关预后因素分析.结果 402例PMF患者中男209例,女193例,中位年龄55(15～89)岁.JAKV617F基因突变189例(47.0％),MPLW515基因突变13例(3.2％),CALR基因突变81例(20.1％)[1型突变30例(37.0％),2型突变48例(59.3％),少见型突变3例(3.7％)],119例(29.6％)未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变.单因素分析显示,2型CALR突变或未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变的患者中位生存期(74个月)短于检测到JAK2、MPL或1型及少见型CALR基因突变的患者(168个月)[HR=2.990(95％CI 1.935～4.619),P＜0.001].因此,将基因突变类型分为预后不良组(2型CALR突变和未检测到JAK2 、MPL和CALR基因突变)和预后良好组(JAKV617F、MPLW515、1型及少见型CALR基因突变).经多因素分析提出了中国PMF患者的动态国际预后积分系统(DIPSS-Chinese)分子预后积分系统,各参数赋值如下:DIPSS-Chinese低危组0分,中危组1分,高危组2分,2型CALR突变或未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变积1分.402例患者中,低危组(0分)132例(32.8％),中危-1组(1分)143例(35.6％),中危-

作者：徐泽锋；李冰；刘晋琴；李艳；艾晓非；张培红；秦铁军；张悦；王静雅

来源：中华血液学杂志 2016 年 37卷 7期