目的 评价小剂量地西他滨治疗较低危骨髓增生异常综合征(MDS)患者的初步疗效及安全性,探讨MDS相关基因突变的临床意义.方法 纳入浙江省4所医院收治的62例较低危MDS患者,治疗分2组,地西他滨组(地西他滨12 mg·m-2·d-1,连续5d)和支持治疗组,检测与MDS预后相关的15项基因突变情况.比较两组患者的总体有效率(ORR)和无进展生存(PFS)时间,分析其与基因突变的相关性.结果 62例患者中,可评估患者51例,其中地西他滨组24例,支持治疗组27例.与支持治疗组相比,地西他滨组的ORR(66.7％对29.6％,x2=6.996,P=0.008)和中位PFS时间显著改善(未达到对13.7个月,P=0.037).51例患者中20例(39.2％)检测到基因突变阳性,其中4例患者单纯SF3B1阳性,均在支持治疗组.与基因突变阴性患者相比,16例基因突变阳性(除单纯SF3B1阳性)患者中位PFS时间显著缩短(9.2个月对18.5个月,P=0.008),其中地西他滨组8例患者中6例有效,支持治疗组无—例(0/8)有效.地西他滨治疗期间主要不良反应为3～4级粒细胞减少(45.8％),3～4级感染发生率为33.3％(8/24).结论 该研究小系列患者的初步结果表明应用小剂量地西他滨治疗较低危MDS患者可能有效,对于基因突变患者也可获益,且患者耐受,值得临床试验进一步明确其临床意义.
作者：叶丽；任艳玲；谢丽丽；罗颖婉；林佩佩；周歆平；马丽亚；梅琛；徐伟来；韦菊英；蒋慧芳；张立明；曾惠；佟红艳
来源：中华血液学杂志 2017 年 38卷 4期
