目的 评估靶向二代基因测序(NGS)在先天性贫血诊断中的价值.方法 设计含217个先天性贫血相关致病基因的NGS基因组合——BDHAP-2014,对2014年8月至2017年7月连续就诊的临床怀疑诊断先天性贫血的患者进行NGS检测和亲代验证.结果 共纳入46例患者,临床疑诊分别为范可尼贫血(FA)11例、先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)8例、先天性铁粒幼红细胞性贫血(CSA)6例、先天性溶血性贫血(CHA)12例、先天性角化不良(DC)1例、铁剂难治性缺铁性贫血(IR-IDA)4例及未明原因的血细胞减少(Uc)4例.经靶向NGS检测,28例(60.9
作者:李园;彭广新;高清妍;李洋;叶蕾;李建平;宋琳;樊慧慧;杨洋;熊佑祯;武志洁;杨文睿;周康;赵馨;井丽萍;张凤奎;张莉
来源:中华血液学杂志 2018 年 39卷 5期