目的 了解老年性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD )是否存在线粒体DNA ( mtDNA )点突变,探讨AMD的发病机制.方法 26例渗出型 AMD患者,10例萎缩型 AMD患者及 20例阴性对照者,采集外周血抽提 DNA,利用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction and restriction fragment long polymorphism,PCR-RFLP)技术,检测 mtDNA 3243位点 A→ G点突变.结果 26例渗出型 AMD、10例萎缩型 AMD患者外周血细胞 mtDNA检测未发现 mtDNA 3243位点 A→G点突变.结论 AMD可能与由母系遗传所致的 mtDNA 3243点突变无关.
作者：于健；吴乐正；徐林
来源：中华眼底病杂志 2000 年 16卷 4期
