目的:观察并分析象限性视网膜色素变性（sector RP）的致病基因及临床表型。方法:回顾性临床研究。2021年4月于武汉大学人民医院眼科就诊的sector RP一家系的1例患者（先证者）及其父母纳入研究。详细询问病史并行最佳矫正视力（BCVA）、眼底彩色照相、自身荧光（AF）、视野、光相干断层扫描（OCT）、视网膜电图（ERG）、荧光素眼底血管造影（FFA）、吲哚青绿血管造影（ICGA）检查。采集先证者及其父母的外周静脉血3 ml，提取全基因组DNA。全外显子测序，采用Sanger测序及实时定量聚合酶链反应对变异位点进行验证，并进行生物信息学分析和共分离分析。结果:先证者男，17岁。双眼视力渐进性下降2年。双眼BCVA均为0.4；视网膜血管变细，黄斑区营养不良，无明显色素沉着；眼底AF检查，鼻下象限视网膜变性呈斑驳影，黄斑呈"花瓣状"强AF；视野检查，双眼对称性颞上方视野缺失；OCT检查，中心凹区域以外光感受器层消失；ERG检查，暗适应波幅降低、明适应呈熄灭状态；FFA和ICGA检查，视盘周围及下方视网膜色素上皮层萎缩。其父母眼部表型正常。基因检测结果显示，先证者
SPATA7基因第10号外显子存在一错义突变c.1112T>C（p.Ile371Thr），导致编码的SPATA7蛋白第371号氨基酸由异亮氨酸变成苏氨酸；其母亲携
作者：周玲玲；童妍；严江波；沈吟
来源：中华眼底病杂志 2022 年 38卷 8期
