目的 筛查先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)伴胼胝体发育不良一家系的致病基因.方法 对收集到的先天性眼外肌纤维化综合征伴胼胝体发育不良一家系(3代共11例,其中4例发病)进行临床研究以及头颅和眼眶部的MRI检查；然后采用聚合酶链反应扩增产物直接测序的方法对该家系中4例发病者TUBB3基因进行突变检测,以家系中的4例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照.结果 该家系符合常染色体显性遗传,分型属于CFEOM3型；家系中的发病者均检测出TUBB3突变c.1249G＞A(p.Asp417Asn),突变位于外显子4,导致野生型基因编码的天冬氨酸(aspartic acid,Asp或D)被天冬酰胺(asparagine,Asn或N)取代.家系中未发病者和无血缘关系的正常人未检出该突变.结论 先天性眼外肌纤维化3型伴有胼胝体发育不良的家系成员出现TUBB3基因突变c.1249G＞A(p.Asp417Asn),可能是导致该CFEOM3家系的主要病因.
作者：张俊涛；周炼红；查云飞；刘甜；田明星；袁静；邢怡桥
来源：中华眼科杂志 2013 年 49卷 7期
