目的：探讨外显子结合目标区域捕获测序芯片检测视网膜色素变性（ RP）家系的致病基因的可行性。方法家系调查研究。选择2010年10月至2012年12月在宁夏眼科医院就诊的10个RP家系作为研究对象。收集所有患者及其家庭成员临床资料，完善眼科检查，抽取患者、家系成员及其正常对照者外周静脉血，提取DNA，运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行检测，对检测结果进行分析后得到候选致病性突变位点。运用PCR和直接测序进行验证，确定致病性突变位点。结果10个家系中共收集患者17例，健康家庭成员23名。10个家系中常染色显性遗传家系1个，其余9个为常染色隐性遗传。5个家系最终检测到7个突变位点，涉及5个基因。2号家系检测到BBS7基因的1个移码突变，该家系患者同时合并向心性肥胖、多指畸形和智力缺陷，最终确定为Bardet-Biedl综合征。7号和10号两个隐性遗传家系分别检测到1个USH2A基因的错义突变，患者同时合并耳聋，诊断为Usher综合征，其中7号家系还检测到年龄相关性黄斑变性（ AMD）相关基因C3的1个错义突变位点。1号家系在CRB1基因上检测到1个无义突变和1个错义突变，5号家系在PROM1基因上检测到1个剪切突变。结论外显子结合目标区域捕获测序芯片可以对RP进行快速、有效的基因诊断，结合临床特征分析有
作者：容维宁；陈雪娟；李慧平；刘雅妮；盛迅伦
来源：中华眼科杂志 2014 年 6期
