目的 探讨阿司匹林药物相关位点在不同种族人群的等位基因频率差异.方法 利用复旦大学附属儿科医院2013至2016年因临床诊断不明而进行全外显子组检测的620份测序数据,针对已报道的阿司匹林药物相关位点,与千人基因组计划数据库中的欧洲人群和东亚人群进行等位基因频率的计算及比较,组间比较采用X2检验.结果 620份全外显子组检测数据共涉及38个阿司匹林药物相关的多态性位点,共33个基因.其中10个变异位点(26％)影响药物有效性;28个变异位点(74％)影响药物毒性和(或)不良反应.除去15个公共数据库中记录不全位点,23个阿司匹林药物相关位点中7个位点(rs1050891、rs6065、rs7862221、rs1065776、rs3818822、rs3775291、rs1126643)等位基因频率与千人基因组中的欧洲人群及东亚人群差异均无统计学意义(P均＞0.01);10个位点(rs2228079、rs1613662、rs4523、rs28360521、rs1131882、rs1047626、rs3856806、rs2768759、rs7572857、rs1126510)与东亚人群差异均无统计学意义(P均＞0.01),与欧洲人群差异均有统计学意义(P均＜0.01);1个位点(rs2075797)与东亚人群差异有统计学意义(P＜0.01),与欧洲人等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.01);5个位点(rs10279545、rs730012、rs16851030、rs1353411、rs1800469)的等位基因

作者：杨琳；卢宇蓝；王慧君；周文浩

来源：中华儿科杂志 2016 年 54卷 5期