USH2A基因双等位基因致病变异可导致Usher综合征Ⅱ型和非综合征性视网膜色素变性，患者因光感受器细胞进行性丧失最终失明。USH2A基因很大，其cDNA有15，606 bp，无法使用腺相关病毒载体递送进行基因替代治疗。研究发现位于外显子13的致病变异在USH2A基因所有外显子的致病变异中占比最高，成为治疗的靶点。反义寡核苷酸、基因组编辑和RNA编辑方法对USH2A基因外显子13的干预研究，显示了潜在的治疗效果和应用前景。本文总结了USH2A基因外显子13相关的分子遗传机制、研究结果以及面临的挑战。
作者：李五一；睢瑞芳
来源：中华眼科杂志 2023 年 59卷 12期
