目的探讨α1-抗糜蛋白酶(AACT)信号肽基因多态、载脂蛋白E(ApoE)基因多态与帕金森病(PD)发病风险间的关系.方法采用聚合酶链式反应限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP),在64例PD患者、101例健康老人对照中观察AACT信号肽基因多态、ApoE基因多态的分布,并通过比值比(0R)对AACT多态、ApoE多态与PD作相关分析.结果(1)PD患者与正常老人间不存在AACT各等位基因多态分布的差异(x2=0.83 P=0.363>0.05),但PD患者AACT-AA纯合子基因型与PD正关联(OR=2.68,x2=4.31P=0.038<0.05).(2)ApoE基因多态性与PD之间不存在任何关联(等位基因:x2=2.85 P=0.241>0.05;基因型:x2＝9.25P＝0.099>0.05).(3)非ApoEε4型AACT-AT杂合子基因型与PD负关联(OR＝0.47,x2=4.10 P=0.043<0.05).(4)AACT-AT杂合子型PD与ApoEε4等位基因正关联(OR=3.26,x2＝5.53 P=0.019<0.05).结论AACT-AA纯合子基因型、AApoEε4型AACT-AT杂合子基因型均可能是PD发病的风险因子.
作者：郝怡鑫；谢惠君；徐凌；吴奇涵；汪晓华；林大宇；汤国梅；任大明；郑惠民
来源：中华医学杂志 2001 年 81卷 19期
