目的应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查一发生Met1592Val替换的正常血钾性周期性麻痹(normoKPP)家系的SCN4A基因,证实该突变为疾病相关突变,并总结其在此家系的临床表型特点.方法总结一normoKPP家系14例患者的临床特点,应用DHPLC技术筛查SCN4A基因全部24个外显子,并对发现异常洗脱峰者进行测序.结果该家系具有典型的normoKPP临床特征,无肌强直表现及早显、性别偏移现象,病程呈良性过程,发病早晚与症状严重程度及预后无相关.DHPLC筛查发现在外显子1及24存在杂合二倍体,测序及连锁分析证实位于外显子1的突变为良性多态性,外显子24的 Met1592Val 替换为疾病相关突变.结论国人存在Met1592Val突变,此突变可导致normoKPP.normoKPP与高钾性周期性麻痹临床表现相似,两者可存在共同突变.
作者：郭秀海；吴卫平；张雁华；王红斌；毛燕玲；朱克
来源：中华医学杂志 2004 年 84卷 2期
