目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因多态性与乙型肝炎肝硬化的关系及其对血浆TGFβ1浓度的影响.方法分别应用聚合酶链反应-扩增难控性突变系统(PCR-ARMS)和Lightcycler结合测序的方法,测定了92名健康对照者和134例肝硬化患者TGFβ1基因-988、-800、-509、codon10、codon25和codon263位点的单核苷酸多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布;用ARLEQUN Ver2.0软件分析了-509位点和codon10位点等位基因之间是否存在连锁不平衡;用ELISA的方法检测了血浆中TGFβ1和Ⅳ型胶原的浓度,用放射免疫法检测了血浆中透明质酸和Ⅲ型前胶原N端肽.结果本研究中TGFβ1基因-988、-800、codon25和codon263位点不存在基因多态性;-509位点基因型及等位基因分布频率在肝硬化组和正常对照组中差异无统计学意义,codon10TT基因型及等位基因T在肝硬化组中的分布频率(0.313,0.537)明显高于对照组(0.196,0.440).把肝硬化患者按Child-Pugh分级分为A、B、C 3组,-509CC基因型在肝硬化C级组中的分布频率(0.631)明显高于TT基因型(0.325),codon10位点基因多态性在肝硬化的各个分级组中的分布频率差异无统计学意义.肝硬化组血浆TGFβ1、Ⅳ型胶原、透明质酸及Ⅲ型前胶原N端肽的浓度显著高于对照组.在对照组中,血浆TGFβ1浓度在-509位点
作者：杨再兴；王皓；高春芳；徐玲玲；赵文静
来源：中华医学杂志 2005 年 85卷 15期
