目的 探讨COL3A1基因多态性与中国人汉族颅内动脉瘤散发病例Ⅲ型胶原蛋白稳定性的相关关系.方法 随机选择56例颅内动脉瘤散发病例和57例对照组,对照组为排除颅内动脉瘤并且不具备颅内动脉瘤发病的可能风险因素,不存在颅内动脉瘤家族史、蛛网膜下腔出血史及脑卒中个人史及家族史者,抽取研究对象的外周血,提取基因组DNA,扩增感兴趣的基因片段并测序,比较病例组和对照组之间COL3A1基因多态性出现的频率差异;然后再应用生物信息学的相关方法探讨多态性位点突变对Ⅲ型胶原蛋白稳定性的影响作用.结果 颅内动脉瘤和对照组rs1800255位点基因型及等位基因的差异均具有统计学意义;该位点突变导致的氨基酸替代可以导致COL3A1编码的多肽稳定性下降.结论 COL3A1基因的多态性位点rs1800255与中国人汉族颅内动脉瘤散发病例之间存在相关性,COL3A1基因是中国人汉族颅内动脉瘤散发病例的易感基因之一.
作者：华涛；张东；赵元立；王硕；赵继宗
来源：中华医学杂志 2008 年 88卷 7期
