目的 分析一个汉族x-连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶(STS)基因的致病突变,明确家系中3名女性可能携带者身份,并比较不同方法在STS基因缺失突变检测中的应用.方法 采用普通PCR方法,对家系巾男性先证者进行STS基因10个外显子的扩增,明确是否存在缺失.采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-Pen)方法对x-连锁鱼鳞病家系部分女性成员进行STS基因定量分析.并应用荧光原位杂交(FISH)技术进行验证.结果 普通PCR方法检测到先证者STS基因第1～10号外显子缺失;多重QF-PCR方法榆测到先证者母亲为STS基因缺失突变携带者,先证者妹妹及表妹均不存在该缺失.FISH检测结果与QF-PCR结果相同.结论 对于STS基因完全缺失型患者及女性携带者,多重QF-PCR和FISH两种方法均能有效检测,但多重QF-PCR方法对STS基因缺失的检测操作方便、自动化程度高、检测通量高.
作者：朱海燕；李海波；邬玲仟；朱湘玉；李洁；杨滢；朱瑞芳；吴星；段红蕾；张颖；胡娅莉
来源：中华医学杂志 2008 年 88卷 46期
