目的 探讨人类白细胞抗原免疫基因与广东人群中重症肌无力的关联.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型技术(PCR-SBT)对2008--2010年中山大学附属一院神经科的重症肌无力(MG)患者104例和健康献血者121名进行HLA-A、B、DRB1位点的等位基因分型.结果 (1)MG患者组表达出HLA等位基因A位点15个,B位点32个,DRBl位点23个.(2)MG患者中HLA-A*02:07(P=0.000,RR=3.715),HLA-B*46:01(P=0.000,RR=5.698),HLA-DRB1*04:03(P=0.033,RR:6.312),HLA-DRB1*09:01(P=0.000,RR=5.884)基因频率显著升高.(3)HLA-DRB1*09:01与青少年眼肌型MG呈正相关(P=0.000,RR=1.349).结论 研究数据显示HLAA*02:07,HLA-B*46:01,HLA-DRB1*04:03,HLA-DRB1*09:01与广东籍MG旱易感关联,提示HLA等位基因与MG发生有密切的遗传免疫关联意义,对MG的种族和地区发病率研究,临床分类和鉴别诊断,治疗及预后均具有不可忽视的研究和应用指导价值.
作者：冯慧宇；罗敏；刘卫彬；肖露露；邱力；黄鑫；黄如训
来源：中华医学杂志 2011 年 91卷 17期
