目的 调查静脉血栓患者遗传性蛋白C缺陷情况.方法 收集上海仁济医院2010年4月至2011年4月收治的106例静脉血栓患者标本,详细调查病史,检测一般肝肾功能、血脂、血常规、凝血常规、凝血因子活性、抗凝蛋白活性情况,重点关注蛋白C(PC),对PC活性下降的20例患者,抽提DNA,扩增PROC基因的所有外显子,测序了解突变情况.结果 20例蛋白C活性下降患者凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ活性:中位数分别为97.0％、199.9％、105.5％、254.7％、106.4％、150.4％、123.1％、89.9％.对20例PC活性下降病例检测了PROC基因,发现11例患者存在PROC突变,其中6例为同一位点突变c.565C＞T,其余5例分别为c.508G＞T、c.524G＞A、c.1174G＞A、c1157T＞C、c.577-579del,均为杂合突变或缺失,其中c.508G＞T、c.524G＞A和c.1157T＞C为国际首次报道.结论 11例PC缺陷VTE患者中发现了6种PROC基因突变,最常见PROC基因突变类型为c.565C＞T杂合突变.其中c.508G＞T、c.524G＞A和c.1157T＞C为新发现突变位点.凝血因子Ⅴ、Ⅷ活性升高明显,可能与发生血栓相关.
作者：沈薇；顾怡；张岚；张纪蔚；应春妹；傅启华
来源：中华医学杂志 2012 年 92卷 23期
