目的 探讨XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln单核苷酸多态性(SNP)与宫颈癌遗传易感性和临床病理因素的关系.方法 采用错配扩增聚合酶链式反应方法检测235例宫颈癌患者和350例健康对照个体血液标本的XRCC1 Arg194Trp、Arg399Gln两个SNP的基因型频率分布,分析其与宫颈癌遗传易感性和临床病理因素的关系.结果 对于XRCC1Arg194Trp和Arg399Gln位点,两组间的等位基因频率和基因型分布差异有统计学意义;与Arg/Arg基因型组相比较携带Trp/Trp基因型组差异有统计学意义(P<0.01),Arg/Arg基因型作为保护因子与Arg/Arg基因型组相比较,携带Gln/Gln基因型组差异有统计学意义(P<0.01),Arg/Arg基因型作为保护因子.携带单体型194Trp-399Gln个体相比,带有单体型194Arg-399Gln和194Arg-399Arg的个体均降低宫颈癌的风险.Arg399Gln多态与肿瘤病理分级、临床分期差异有统计学意义.结论 与Arg/Arg基因型相比携带Trp/Trp或Gln/Gln基因型有可能增加宫颈鳞癌的发病风险.携带等位基因Trp或Gln者患病风险会增高,等位基因Arg可能为保护因子.Arg399Gln多态与宫颈鳞癌临床分期、病理分级可能有关.
作者：樊晓妹；李魁秀；牛书怀；房朝辉；刘红
来源：中华医学杂志 2013 年 93卷 43期
