目的 了解中国大陆多系统萎缩患者是否存在FMR1基因前突变.方法 运用聚合酶链式反应、琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳方法对中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心自2007年1月至2013年1月收集的部分多系统萎缩(MSA)患者(共157例,男83例,女74例,其中MSA-C型51例,MSA-P型12例,MSA-P+C型94例)进行FMR1基因CGG重复次数的检测.结果 在157例MSA患者中未发现携带FMR1前突变,所有患者FMR1基因CGG重复次数介于11 ～49次,最常见的等位基因重复次数为22次,一例MSA-C患者携带的两个等位基因CGG重复次数分别为35/49次,该患者头颅影像学检查未见小脑中脚征.结论 中国大陆多系统萎缩患者中FMR1基因前突变携带率很低.
作者：张麟伟；顾卫红；王国相；陈园园；郝莹；张瑾；王康；金淼
来源：中华医学杂志 2013 年 93卷 47期
