目的 利用自行设计的荧光原位杂交(FISH)多克隆分离探针,检测Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2易位性肾癌)中特征性的TFE3基因易位,探讨该探针在诊断Xp11.2易位性肾癌中的应用价值.方法 收集南京大学医学院附属鼓楼医院2006至2013年临床诊断的30例肾癌病例,包括10例依据组织形态和转录因子E3(TFE3)免疫组化诊断的Xp11.2易位性肾癌,10例肾透明细胞癌,10例肾乳头状腺癌.根据Xp11.2易位性肾癌基因改变类型,设计针对性的多克隆分离探针,并在肿瘤石蜡包埋组织切片上使用该探针进行FISH检测,通过荧光显微镜观察组织切片中的荧光信号类型,判断肿瘤组织中是否存在TFE3基因的易位.结果 30份肿瘤组织切片均成功进行FISH检测.10份依据组织形态和TFE3免疫组化诊断的Xp11.2易位性肾癌标本中,9份FISH出现分离信号并达到阈值,检测为阳性,符合Xp11.2易位性肾癌诊断;1份只出现融合信号,检测为阴性,不符合Xp11.2易位性肾癌诊断.10份肾透明细胞癌和10份肾乳头状腺癌标本FISH只出现融合信号,检测均为阴性.结论 单纯依靠组织学特征和免疫组化诊断Xp11.2易位性肾癌存在误诊的可能.利用FISH多克隆分离探针可以检测出Xp11.2易位性肾癌特征性的TFE3基因易位,是一种诊断Xp11.2易位性肾癌相对准确和客观的方法.
作者：陈显成；甘卫东；叶庆；杨军；郭宏骞；李冬梅
来源：中华医学杂志 2014 年 94卷 46期
