目的 比较临床常用的两种方法检测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状态结果的差异,探讨福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织切片标本的不同保存方式对DNA数量、质量及对检测结果的影响.方法 收集中国医学科学院肿瘤医院2010年11月至2011年8月晚期NSCLC FFPE组织切片标本150份,分别采用楔形探针扩增阻滞突变系统(ScorpionsARMS)和直接测序法检测EGFR第18、19、20、21号外显子突变状态,分析两种方法检测EGFR基因突变结果的差异,对结果不一致病例收集临床治疗情况及生存数据并进行分析.对其中30份FFPE标本提取DNA并保存于-20℃3年,同样的30份FFPE标本按常规方法保存3年后再提取DNA,比较两种保存方式对DNA的数量、质量及对检测结果的影响.结果 Scorpions ARMS法检测EGFR基因突变的成功率(100％)高于直接测序法(87.3％),差异有统计学意义(x2=20.28,P＜0.05).两种方法检测EGFR基因突变的一致率为84.7％,一致性较好(Kappa=0.738,P＜0.001).分析结果不一致病例中5例接受靶向药物治疗后患者的生存情况,与ARMS检测结果一致性相对较好.新鲜FFPE标本提取并贮存于-20℃、3年的DNA与FFPE标本按常规方法保存3年后提取的DNA相比,后者质量相对较差,片段化程度更严重,但两种保存方法获取的DNA的EGFR基因
作者：钱晓燕；王帅；沈胤晨；吴荻；张志尚；冯云；韩晓红；石远凯
来源：中华医学杂志 2015 年 95卷 2期
