目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者浅表淋巴结转移灶组织中表皮生长因子受体(EGFR)基因和棘皮动物微管相关蛋白样4-间变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)融合基因的突变状态.方法 对2013年2月至2014年11月就诊于北京军区总医院40例NSCLC患者的转移灶浅表淋巴结组织使用实时荧光定量PCR(FQ-PCR)技术检测EGFR基因及EML4-ALK融合基因的表达率,并分析二者与临床特征之间的关系以及给予靶向治疗的效果.结果 淋巴结组织中EGFR基因突变率为35.0％ (14/40),不吸烟和腺癌患者EGFR突变率分别为50.0％ (10/20)和46.7％ (14/30);EGFR18外显子突变1例,19外显子缺失突变8例,21外显子错义突变5例.EML4-ALK融合基因的突变率为2.5％ (1/40).NSCLC患者淋巴结中EGFR基因突变主要见于不吸烟(P＜0.05)、腺癌(P＜0.01)人群,而与患者性别、年龄、分期无明显相关性(均P ＞0.05);靶向治疗对有基因突变者有较高的疾病控制率(93.3％).结论 NSCLC患者浅表淋巴结中可以检测出EGFR基因和EML4-ALK融合基因,EGFR基因突变多见于腺癌和不吸烟者;EML4-ALK融合基因突变率较低.
作者：韦丽丽；李幸洲；于忠和
来源：中华医学杂志 2015 年 95卷 26期
