目的：探讨WT1基因RS1997937单核苷酸多态性与乳腺癌新辅助化疗病理完全缓解（pCR）的相关性。方法使用Sequenom方法检测171例乳腺癌新辅助化疗患者RS1799937单核苷酸多态性。使用χ2检验和Fisher′s精确概率法分析RS1799937单核苷酸多态性与pCR相关性，采用多因素logistic回归分析pCR的独立预测因素。结果 RS1799937位点 CC、TC、TT基因型频率分别为50．3％（86例）、41．5％（71例）、8．2％（14例）。共53例（30．9％）达pCR，CC、TC、TT型pCR分别为：23例（26．7％）、23例（32．4％）、7例（50．0％），差异无统计学意义（χ2＝3．156， P＝0．204）。根据化疗方案分层分析：表柔比星（ E ）、环磷酰胺（ C ）、多西他赛（ T ）（ EC－T ）方案组 pCR 共27例（31．0％），CC、TC、TT型pCR分别为8例（19．5％），14例（36．8％）、5例（62．5％），差异有统计学意义（χ2＝6．660， P＝0．033）；紫杉醇、表柔比星（PE）方案组pCR共26例（30．9％），不同基因型pCR无统计学差异（χ2＝0．473， P＝0．873）。多因素logistic回归分析提示EC－T组RS1799937单点核苷酸多态性、靶向治疗、临床分期是pCR的独立预测因素（ P＜0．05）。结论 WT1基因RS1799937单核苷酸多态性与蒽环类序贯紫衫类方案的新辅助
作者：李曼曼；邵营波；刘慧；徐斌；贺宝霞
来源：中华医学杂志 2016 年 96卷 44期
